Portfolio
Reproduktionsgenetik
Anlageträger-Screening und Untersuchungsleistungen der Präimplantationsdiagnostik.
Wo es eingesetzt wird
- Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidie
- Präimplantationsdiagnostik auf eine in der Familie bekannte monogene Erkrankung
- Präimplantationsdiagnostik, wenn ein Elternteil eine strukturelle Chromosomenveränderung trägt
- Anlageträger-Screening vor der Behandlung
Produktarten
Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidie (PGT-A)
PGT-A überprüft die Chromosomenzahl eines Embryos vor dem Transfer und sucht nach Aneuploidie, einer abweichenden Chromosomenzahl. Sie ist besonders relevant bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter, wiederholtem Implantationsversagen oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust; sie wird nicht als routinemäßiger Schritt für jede Patientin der In-vitro-Fertilisation empfohlen. Die Entscheidung zur Testung trifft die reproduktionsmedizinische Fachkraft gemeinsam mit einer genetischen Beratung, die Biopsie führt die Embryologin oder der Embryologe im embryologischen Labor durch, und die molekulare Analyse übernimmt ein externes genetisches Labor.
Präimplantationsdiagnostik auf monogene Erkrankungen (PGT-M)
PGT-M sucht nach einer bereits in der Familie bekannten spezifischen Mutation, wenn ein Elternteil oder beide Elternteile eine monogene Erkrankung mit bekanntem Vererbungsrisiko tragen. Jeder Test wird eigens für diese familiäre Mutation entwickelt und setzt daher die genetische Identifizierung der Eltern vor Beginn des Behandlungszyklus voraus. Die Arbeitsteilung entspricht der bei PGT-A: Indikation und Beratung durch die reproduktionsmedizinische Fachkraft und die genetische Beratung, Biopsie durch die Embryologin oder den Embryologen und Analyse durch das genetische Labor.
Präimplantationsdiagnostik auf strukturelle Chromosomenveränderungen (PGT-SR)
PGT-SR weist strukturelle Chromosomenveränderungen im Embryo nach, wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation oder eine andere strukturelle Veränderung trägt. Der tragende Elternteil zeigt in der Regel keine klinischen Anzeichen, doch Embryonen können einen unbalancierten Chromosomenbestand erben, was das Risiko für Implantationsversagen oder Schwangerschaftsverlust erhöht.
Trägerscreening
Das Trägerscreening prüft das Paar vor Behandlungsbeginn auf den Trägerstatus rezessiver Erkrankungen, bei denen eine Person eine Mutation tragen kann, ohne selbst erkrankt zu sein. Sind beide Partner Träger derselben Erkrankung, fließt das Ergebnis in weitere Entscheidungen ein, einschließlich der Möglichkeit von PGT-M in einem künftigen Zyklus.
Verfügbare Untersuchungen
Dies ist eine Labordienstleistung und keine Produktlieferung. Das im embryologischen Labor per Biopsie gewonnene Material wird an das untersuchende Labor gesandt, und der Befund geht an das anfordernde Zentrum zurück.
| Kategorie | Verwendung |
|---|---|
| Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidie | Zählung der Chromosomen im Embryo vor dem Transfer |
| Präimplantationsdiagnostik auf monogene Erkrankungen | Suche nach einer in der Familie bekannten Mutation |
| Präimplantationsdiagnostik auf strukturelle Veränderungen | Beurteilung, wenn ein Elternteil eine Translokation oder Inversion trägt |
| Anlageträger-Screening | Beurteilung des Paares vor Beginn der Behandlung |
Umgang mit dem Material
Der Versand biologischen Materials ins Ausland erfordert festgelegte Unterlagen und Transportbedingungen. Diese werden vor Beginn des Verfahrens mit dem anfordernden Zentrum abgestimmt.