Portofoli
Gjenetika riprodhuese
Skrinim i bartësve dhe shërbime të testimit gjenetik para implantimit.
Ku përdoret
- Testim para implantimit për aneuploidi
- Testim para implantimit për sëmundje monogjenike të njohura në familje
- Testim para implantimit kur njëri prind mbart riorganizim strukturor kromozomik
- Skrinim i bartësve përpara trajtimit
Llojet e testimit
Testimi para implantimit për aneuploidi (PGT-A)
PGT-A vlerëson numrin e kromozomeve në embrion përpara transferimit, për të zbuluar aneuploidinë, domethënë një numër jonormal kromozomesh. Ky test mund të merret në konsideratë për indikacione të caktuara, si mosha e përparuar amtare, dështimi i përsëritur i implantimit ose humbja e përsëritur e shtatzënisë; nuk rekomandohet si hap rutinë për çdo pacient që kryen fekondim in vitro. Vendimi merret nga mjeku specialist bashkë me këshilltarin gjenetik; biopsia kryhet nga embriologu në laboratorin embriologjik, ndërsa analiza molekulare nga laboratori gjenetik.
Testimi para implantimit për sëmundje monogjenike (PGT-M)
PGT-M kërkon një variant gjenetik specifik, të njohur në familje, kur te njëri ose të dy prindërit është identifikuar një variant që shkakton sëmundje monogjenike dhe mund të transmetohet te pasardhësit. Testi përshtatet për variantin familjar dhe kërkon karakterizimin e tij përpara ciklit të trajtimit. Indikacioni dhe këshillimi përcaktohen nga mjeku specialist dhe këshilltari gjenetik; biopsia kryhet nga embriologu, ndërsa analiza nga laboratori gjenetik.
Testimi para implantimit për riorganizime strukturore (PGT-SR)
PGT-SR zbulon riorganizime strukturore kromozomike te embrioni, kur njëri prind mbart një translokacion të balancuar ose një riorganizim tjetër strukturor. Prindi mbartës zakonisht nuk shfaq shenja klinike, por embrionet mund të trashëgojnë një riorganizim të pabalancuar kromozomik, çka rrit rrezikun e dështimit të implantimit ose të humbjes së shtatzënisë.
Skrinimi i bartësve
Skrinimi i bartësve vlerëson, përpara trajtimit, nëse pjesëtarët e çiftit janë bartës të varianteve gjenetike që lidhen me sëmundje recesive. Një person mund ta mbartë variantin pa shfaqur sëmundjen. Kur të dy pjesëtarët janë bartës të varianteve që lidhen me të njëjtën sëmundje, rezultati orienton vendimet e mëtejshme, përfshirë mundësinë e PGT-M në një cikël të ardhshëm.
Testet e disponueshme
Ky është shërbim laboratorik testimi dhe jo furnizim me produkt. Materiali i marrë me biopsi në laboratorin embriologjik dërgohet në laboratorin testues dhe rezultati i kthehet qendrës që e ka kërkuar.
| Kategoria | Përdorimi |
|---|---|
| Testim para implantimit për aneuploidi | Vlerësim i numrit të kromozomeve në embrion përpara transferimit |
| Testim para implantimit për sëmundje monogjenike | Kërkim i një mutacioni të njohur në familje |
| Testim para implantimit për riorganizime strukturore | Vlerësim kur njëri prind mbart translokacion ose inversion kromozomik |
| Skrinim i bartësve | Vlerësim i çiftit përpara fillimit të trajtimit |
Trajtimi i materialit
Dërgimi i materialit biologjik jashtë vendit kërkon dokumentacion dhe kushte transporti të përcaktuara. Këto trajtohen bashkë me qendrën kërkuese përpara se të nisë procedura.