Portofoli
Gjenetika riprodhuese
Skrinim i bartësve dhe shërbime testimi gjenetik para implantimit.
Ku përdoret
- Testim para implantimit për aneuploidi
- Testim para implantimit për sëmundje monogjenike të njohura në familje
- Testim para implantimit kur njëri prind mbart riorganizim strukturor kromozomik
- Skrinim i bartësve përpara trajtimit
Llojet e produktit
Testimi para implantimit për aneuploidi (PGT-A)
PGT-A kontrollon numrin e kromozomeve në embrion përpara transferimit, duke kërkuar aneuploidi, praninë e një numri jonormal kromozomesh. Është relevant veçanërisht për moshën e përparuar amtare, dështimin e përsëritur të implantimit ose humbjen e përsëritur të shtatzënisë; nuk rekomandohet si hap rutinë për çdo pacient të fekondimit in vitro. Vendimi për ta kryer merret nga endokrinologu riprodhues bashkë me këshilltarin gjenetik, biopsia kryhet nga embriologu në laboratorin embriologjik, dhe analiza molekulare bëhet nga një laborator gjenetik i jashtëm.
Testimi para implantimit për sëmundje monogjenike (PGT-M)
PGT-M kërkon një mutacion specifik të njohur tashmë në familje, kur njëri ose të dy prindërit mbartin një sëmundje monogjenike me rrezik trashëgimie. Çdo test ndërtohet posaçërisht për mutacionin familjar në fjalë, prandaj kërkon identifikimin gjenetik të prindërve përpara ciklit të trajtimit. Përfshin të njëjtën ndarje pune si PGT-A: indikacioni dhe këshillimi nga endokrinologu riprodhues dhe këshilltari gjenetik, biopsia nga embriologu, dhe analiza nga laboratori gjenetik.
Testimi para implantimit për riorganizime strukturore (PGT-SR)
PGT-SR zbulon riorganizime strukturore kromozomike te embrioni, kur njëri prind mbart një translokacion të balancuar ose një riorganizim tjetër strukturor. Vetë prindi mbartës zakonisht nuk shfaq shenja klinike, por embrionet mund të trashëgojnë një përmbajtje kromozomike të pabalancuar, çka rrit rrezikun për dështim implantimi ose humbje të shtatzënisë.
Skrinimi i bartësve
Skrinimi i bartësve kontrollon çiftin përpara fillimit të trajtimit për statusin e bartësit të gjendjeve recesive, ku një person mund të mbartë një mutacion pa shfaqur vetë sëmundjen. Kur të dy anëtarët e çiftit rezultojnë bartës të së njëjtës gjendje, rezultati informon vendimet e mëtejshme, përfshirë mundësinë e PGT-M në një cikël të ardhshëm.
Testet e disponueshme
Ky është shërbim laboratorik testimi dhe jo furnizim me produkt. Materiali i marrë me biopsi në laboratorin embriologjik dërgohet në laboratorin testues dhe rezultati i kthehet qendrës që e ka kërkuar.
| Kategoria | Përdorimi |
|---|---|
| Testim para implantimit për aneuploidi | Numërim i kromozomeve në embrion përpara transferimit |
| Testim para implantimit për sëmundje monogjenike | Kërkim i një mutacioni të njohur në familje |
| Testim para implantimit për riorganizime strukturore | Vlerësim kur njëri prind mbart translokacion ose inversion |
| Skrinim i bartësve | Vlerësim i çiftit përpara fillimit të trajtimit |
Trajtimi i materialit
Dërgimi i materialit biologjik jashtë vendit kërkon dokumentacion dhe kushte transporti të përcaktuara. Këto trajtohen bashkë me qendrën kërkuese përpara se të nisë procedura.